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Campos do Jordão, 24 de setembro de 2017.

set
06
2005

Estudo aponta novas esperanças para anemia de Fanconi

por: - Atualizado: 06/09/2005 22:38
CAMPOS DO JORDÃO (AE) – “Olha mãe, aquela menina não tem os polegares!”. A professora infantil Miriam Regina Barreto, 37 anos, de São Bernardo do Campo/SP, tinha pavor só de pensar que poderia ouvir várias vezes esta frase quando levasse … Continua

CAMPOS DO JORDÃO (AE) – “Olha mãe, aquela menina não tem os polegares!”. A professora infantil Miriam Regina Barreto, 37 anos, de São Bernardo do Campo/SP, tinha pavor só de pensar que poderia ouvir várias vezes esta frase quando levasse sua filha Natália pela primeira vez à escola. A menina, agora com 8 anos, nasceu com anemia de Fanconi, uma doença rara que pode causar morte em 80% dos doentes antes deles chegarem aos 40 anos.

Entre seus males menores está o de provocar que seus portadores nasçam com a ausência dos polegares. Diminuir a fatalidade e melhorar a qualidade de vida destas crianças foi o objeto de estudo, por dez anos, da onco-hematologista Carmem Bonfim, 42 anos, da Universidade Federal do Paraná (UFP). Mas o esforço valeu a pena: a médica conseguiu atingir um índice inédito de sobreviventes entre pacientes que receberam como terapia a associação de quimioterapia e o Transplante de Medula Óssea (TMO): 97% estão vivos e mais saudáveis.

Outros estudos na mesma linha haviam conseguido até hoje, no máximo, uma taxa de 40% de sobrevida, inclusive em centros europeus de TMO. O resultado – comemorado por Carmem e muitos pacientes – foi reconhecido como o melhor dos 170 trabalhos científicos apresentados no IX Congresso de Transplante de Medula Óssea, realizado este mês em Campos do Jordão/SP, e por isso recebeu o prêmio “Mary Flowers” da comunidade científica brasileira.

O sucesso da pesquisadora de Curitiba/PR foi conseguido com a redução gradativa da dose de quimioterapia, indispensável a quem se submete ao transplante de medula óssea. Nas experiências existentes eram ministradas doses de 200 miligramas/quilo nos pacientes no período que antecede o transplante. Só que além de matar as células doentes do paciente e evitar a rejeição das células do doador, estas doses também matavam células saudáveis, deixavam as crianças muito debilitadas e sem condições de esperar pelo desenvolvimento das células novas a partir de células-tronco infundidas oriundas de um doador compatível.

O grupo de oito especialistas da universidade fez experiências com 80 e 100 miligramas/quilo com sucesso. Até que chegou a 60 miligramas/quilo, ministradas no período de uma semana. Foram tratados 159 pacientes, a segunda maior experiência com a doença na história da medicina. Apenas um paciente, o mais velho, de 29 anos, não resistiu e morreu. Os demais – crianças na maioria – sobreviveram.

“Além de termos quase todos nossos pacientes vivos numa doença tida como precocemente fatal, com o resultado do nosso trabalho o sucesso poderá ser repetido em qualquer centro do mundo. Isso é fantástico, pois só quem convive com a realidade dessas crianças pode saber como é difícil. Isso é o mais lindo do nosso estudo: devolver a vida a quem estava condenado”, acredita Carmem. A previsão é que as minúcias do estudo sejam publicadas num artigo internacional ainda este ano.

“À medida que fomos reduzindo a quimioterapia, as crianças conseguiram desenvolver as células saudáveis e superar o período crítico do transplante e da doença”, explica a especialista.

DESAFIO

A anemia de Fanconi, cujo nome herdou do seu descobridor, o pediatra suíço Guido Fanconi, é uma doença congênita que só costuma ser identificada a partir do sexto ano de vida, quando a criança não nasce com anomalias, principalmente no rosto e nos polegares. Ela se caracteriza por uma deficiência da medula óssea em produzir células saudáveis para o organismo, sobretudo as sangüíneas. Entre os sintomas que levam ao diagnóstico estão a magreza, cabeça e boca pequenas (popularmente chamada de “cara de duende”) e as alterações em todos os componentes do sangue. Mais de 80% dos portadores de Fanconi também podem desenvolver leucemia. O câncer no sangue é a principal causa da morte precoce desses pacientes.

Descobrir uma terapia para cura ou ampliação do tempo de vida dos doentes é um desafio enfrentado em vários centros de pesquisa do mundo. Só em 2004 foram publicados cerca de 30 trabalhos da ciência visando este objetivo. O do grupo de brasileiros, que contou com o apoio logístico de europeus, é apontado pela comunidade científica como o mais relevante dos últimos cinco anos. “Ele atesta a qualidade da pesquisa e da evolução da ciência nacional”, afirma Cármino Antônio de Souza, 54 anos, onco-hematologista da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

O Brasil já tinha tido um outro estudo pioneiro, concluído em 2003, realizado pelo peruano David Enrique Aguilar Rodrigues no Centro de Hematologia Unicamp. Rodrigues usou a biologia molecular para fazer o complexo diagnóstico da doença em 50 pacientes tratados pela instituição. Sua tese mostra que a anemia de Fanconi costuma se manifestar por volta dos seis ou sete anos. “Mas como se trata de uma doença genética, ela pode se apresentar logo ao nascimento ou só por volta dos 30 anos”, destaca o biólogo.

Os sintomas iniciais de quem não apresenta as anomalias físicas típicas logo no nascimento são os mesmos de uma anemia comum: dificuldade no crescimento e peso abaixo do normal, além de falta de disposição para as brincadeiras. Para se ter uma idéia, uma criança de quatro anos portadora deste tipo de anemia mede cerca de 85 cm. Este é o tamanho normal de uma criança de dois anos. O peso também costuma ser 30% menor do que o de uma criança saudável.

Outras manifestações físicas como microcefalia, manchas café-com-leite pelo corpo, fendas das pálpebras estreitas demais dão as pistas para os médicos chegarem ao diagnóstico de Fanconi, só confirmado com exames laboratoriais específicos.

Estudos internacionais apontam que 90% desses pacientes acabam desenvolvendo a anemia aplástica, provocada pela ausência dos glóbulos vermelhos. Eles apresentam, ainda, baixa estatura em 62% dos casos, alterações de pigmentação da pele em 64% dos registros, anomalias oculares em 41%, anomalias renais em 34% dos casos, além de deficiência mental. “Em pouco tempo percebi que o menor dos problemas da minha filhinha seria a ausência dos polegares e as chacotas que ela poderia enfrentar por isso”, conta Miriam, que está em busca de um doador compatível para fazer o TMO em Natália.

Estas deficiências ocorrem pela instabilidade cromossômica do doente, onde suas células apresentam quebras espontâneas e induzidas dos cromossomos. Não há estatísticas no Brasil do número de portadores da doença. Dados de centros hematológicos apontam o registro de aproximadamente 150 novos diagnósticos em 2004.

Chegar à cura total e às causas da doença ainda é o desafio que os médicos não sabem dizer quando será vencido. Em casais que já sabem que têm o gene da doença, a alternativa encontrada até o momento pela ciência é a seleção e a implantação de embriões que não tenham o gene de Falconi, por meio da fertilização de laboratório.

A seqüência gênica com fins reprodutivos especificamente para anemia de Fanconi foi feita pela primeira vez no ano passado, também no Brasil, por Selmo Geber, 53 anos, ginecologista especialista em reprodução humana da Universidade Federal de Minas Gerais. Ela permitiu a um casal de Belo Horizonte ter sua segunda filha livre da doença. A primeira, hoje com seis anos, luta contra as conseqüências da anemia rara.

DOADOR – O primeiro passo para se submeter à terapia desenvolvida pela onco-hematologista Carmem Bonfim é ter um doador compatível de medula óssea. Ele pode ser encontrado na família ou em bancos de doação. “Depois, temos que analisar cuidadosamente as condições do paciente em ser submetido ao transplante, o que não é algo simples. Ao contrário, são dispensados todos os cuidados comuns de um TMO até a recuperação total, que só ocorre com segurança depois de alguns anos”, salienta.

“De toda forma, é uma grande esperança para mães como eu que hoje só quero ver minha filha bem, correndo por todo lado, levando uma vida mais próxima do normal”, considera Miriam.

Além de Carmem, coordenadora do estudo, participaram os pesquisadores Ricardo Pasquini, considerado o pai do transplante de medula no Brasil, José Zanis Neto, Carlos Roberto Medeiros, Marco Bitencourt, Vaneuza Funke, Daniela Setúbal e Jefferson Ruiz, todos da Universidade Federal do Paraná.